实验室检查
实验室检查:当尿暴露于空气变为黑色时,应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验:
1.筛查法
(1)尿的还原物质试验(斑氏试验):呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明,这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验:病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应,呈紫黑色。
(3)硝酸银试验:尿0.5ml,加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解),立即变为黑色。
2.确诊法 经以上方法筛查后,再经层析、分光光度测定,或尿黑酸氧化酶活性测定,即可确诊。
治疗
治疗:目前尚无特效治疗,维生素C虽使尿黑酸排出减少,尿色变淡,但不能根治。
一旦成为褐黄症,则无有效疗法,因而应及早治疗。用饮食疗法,减少蛋白质入量,或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入,可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对
苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿,如每天摄取苯丙氨酸200~500mg,可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有报告,大剂量维生素C也可奏效。
预防
预防:造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。
预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如
乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。